Anna: Om att upptäcka att man bär på en genetisk sjukdom och därför behöver genomgå fertilitetsbehandling.

Läs Annas gripande berättelse om att upptäcka att hon bär på en genetisk sjukdom efter att ha fått sitt första barn och därför skulle behöva genomgå fertilitetsbehandling för att få fler barn, utan att överföra sjukdomen till barnet.

Skrevet af:

wawa

08. maj - 2022


När och hur träffade du din partner?

Jag och Joakim träffades hösten 2007. Vi hade en gemensam bekant som tyckte att vi borde träffa varandra. Jag bodde då i Arvidsjaur och Joakim på Gotland. Men en septemberdag efter att vi skrivit och pratat ett tag så bestämde sig Joakim för att ta bilen upp och hälsa på.

När började ni försöka och hur gick det därefter?

Vi bestämde oss för att börja försöka hösten 2012 och jag blev gravid ganska direkt.

I oktober 2013 föddes vår älskade Elmer. Allt var normalt till en början, men när han var 8 månader gammal fick han ett epilepsianfall. Efter många och långa utredningar konstaterade man i mars 2015 att Elmer hade ett sällsynt genetiskt syndrom. Det visade sig också att jag var bärare av anlaget och att det var hög sannolikhet att ett syskon skulle få samma sjukdom.

Vi intervjuer

Anna, 39 år, specialpedagog.
Partner Joakim, 42 år, tekniker.
Gotland

Berätta om utredningen – hur gick det till?

Ni som följt vår syskonresa vet att den varit både lång slingrig och snårig, men här kommer ett försök till en sammanfattning och ett avslut. I mars 2015 satt vi nere på barnmottagningen på lasarettet och tog emot beskedet om Elmers sällsynta syndrom. Beskedet kändes nattsvart och hela världen rämnade.

Än värre blev det när jag förstod att syndromet var nedärvt från mig och att chansen att få ett friskt barn framöver var mycket liten.

Jag har alltid tänkt och önskat att ha flera barn. Från början mest för att jag tycker att syskon har glädje av varandra, men allt eftersom så har min önskan fått flera andra dimensioner. Dels ville jag gärna få vara med om den stora gåvan att vara gravid och föda ett barn igen, men jag tänkte också mycket på framtiden och att det skulle finnas en person där som kan se till Elmers rättigheter när jag och Joakim inte längre kan. Önskan om att få ett ”friskt barn” och ett syskon till Elmer har vuxit sig starkare och starkare ju längre tiden har gått.

Jag minns att jag redan den där ödesdigra marsdagen 2015 frågade läkaren hur vi skulle göra om vi vill ha ett barn till. Svaret blev att vi borde beviljas en så kallad PGD (Preimplantatorisk genetisk diagnostik). I korthet innebär det att man genomgår en IVF där embryot gentestas innan det återförs till livmodern. På så sätt slipper man att vid uppkommen graviditet göra genetisk fosterdiagnostik och därefter eventuellt selektera bort ett ”sjukt” foster genom abort. Eftersom en selektiv abort kan upplevas som påfrestande av etiska och personliga skäl uppfattas PGD ofta som ett bättre alternativ, även om det inte heller är någon enkel eller självklar resa.

Efter flera år med många och långa turer hos både genetiker, reproduktionsmedicin och kvinnokliniker fick vi dock beskedet att vi inte kunde beviljas någon PGD. Detta eftersom Elmers genavvikelse var den enda i sitt slag och att man därmed inte hade några ”biokemiska bevis” på att det var just denna mutation som orsakade Elmers sjukdom. Däremot kunde vi beviljas fosterdiagnostik via moderkaksprov. Det skulle innebära att vi blev gravida på naturlig väg och sedan gjorde ett moderkaksprov i graviditetsvecka 11–12. Provet analyseras sedan genetiskt och efter 2–3 veckor får man svar och kan då välja att genomgå en abort om fostrets visar sig vara ”sjukt”.

Jag kände mig ganska nerslagen av beskedet till en början.

Det kändes orättvist och ledsamt att vi skulle behöva utstå ytterligare prövningar och dessutom skrämde själva abortdelen mig. Men efter att ha läst om och pratat med personer som gått igenom detta kände jag mig ändå redo att försöka. För om det här var vår enda väg till att få ett friskt syskon så var det väl bara att prova. Dessutom är jag inte direkt ung, så om vi skulle hinna med några försök fanns det inte riktigt tid att vänta. Att jag skulle ha svårigheter att bli gravid hade jag då inte en tanke på. Det hade ju gått så lätt med Elmer. Men månaderna gick och ingenting hände. Jag insåg att vi skulle behöva ytterligare hjälp om vi skulle ha någon som helst chans till att få det där barnet som jag så starkt längtar efter.

Så återigen tog vi kontakt med vården och för första gången någonsin lyfte de frågan om äggdonation. Lite märkligt kan jag tycka så här i efterhand. För mig kändes äggdonation som ett bättre alternativ eftersom jag då ökar chansen till ett friskt barn och slipper eventuella aborter.

Samtidigt är det många existentiella frågor som kommer upp och dessutom är det ganska hårda regelverk för att godkännas som mottagarpar av ett donerat ägg.

Vi bad hursomhelst läkaren att skriva en ny remiss till reproduktionsmedicin i Stockholm och samtidigt började jag lyssna på poddar om äggdonation för att sätta mig in i ämnet. Ju mer jag lyssnade ju mer kände jag att detta nog var vår väg till ett barn. Jag har aldrig känt någon tvekan inför att jag inte skulle kunna knyta an till barnet bara för att det inte har mitt genetiska ursprung. Visst är det ledsamt att jag inte får föra mina gener vidare, men tacksamheten över att kunna få ett barn på detta sätt är större.

I samband med besöket hos gynekologen skrev jag också ett inlägg på bloggen om äggdonation och fick väldigt oväntat svar från tre personer som berättade att de hade donerat ägg eller gärna kunde tänka sig att göra det i vårt namn om det kunde hjälpa oss framåt. Så himla fint i en situation där allt krisade och jag var på väg att ge upp hoppet. Reproduktionsmedicin var tydliga med att de inte rekommenderade att man var bekant med äggdonatorn, men om man kunde bidra med en egen donator så kunde kötiden kortas ner rejält.

Jag är evigt tacksam till den person som sedan faktiskt donerade ägg i vårt namn men som också stöttade mig de gånger när väntan kändes för lång och jag var beredd att ge upp.

Efter att remissen hamnat på villovägar och sedan behövde kompletteras ytterligare fick vi i januari 2019 ÄNTLIGEN komma på besök till reproduktionsmedicin. Ett något förvirrat besök visserligen. Först skulle vi nämligen på ett så kallat utredande samtal med kurator. Det är en del av själva utredningsprocessen inför en äggdonation och syftar till att utreda föräldraförmågan. Vi fick svara på frågor om vår uppväxt, vår relation, vår hälsa och hur vi såg på att berätta för barnet om hur det kommit till. De hade också läst igenom våra journaler för att bilda sig en uppfattning om vårt leverne. Även om jag inte var direkt orolig att vi skulle nekas på grund av bistrande föräldraförmåga så var det viss anspänning inför samtalet. Därefter fick vi träffa läkare och barnmorska. Jag blev dock väldigt ställd och kände mig ifrågasatt när de började prata om att genomföra IVF i stället.

Läkaren menade att de flesta brukade vilja prova med sina egna ägg först. Jag var så inställd på äggdonation så jag visste inte vad jag skulle säga och vi gick därifrån utan att ha tagit något beslut.

Några dagar senare när jag landat lite i det hela så ringde vi dock tillbaka till reproduktionsmedicin och sa att det var äggdonation vi ville göra. Via landstinget beviljas man totalt 3 försök för möjlighet till ETT friskt barn och då kändes äggdonation som den allra bästa vägen tyckte vi. Barnmorskan i telefonen sa att hon skulle meddela donationsteamet och att de skulle höra av sig när de fattat sitt beslut. Vi trodde väntan skulle bli lång, men redan två veckor senare dök ett brev upp i brevlådan där vi kunde läsa att donationsteamet beslutat att godkänna oss som mottagarpar och erbjuda oss behandling. Vilken lycka!

Eftersom orsaken till äggdonation för vår del inte handlade om fertilitetsproblem eller upprepade missfall så behövdes ingen hormonbehandling utan ett framtida embryo skulle helt enkelt kunna sättas tillbaka i en naturlig cykel. Däremot kunde väntan på en donator vara mellan 3–6 månader, men hade vi tur skulle de kanske hitta en donator innan sommaren. I Sverige sker all äggdonation altruistiskt och med anonym donator. De uppgifter vi fått lämna och som skulle styra valet av donator var min etnicitet, min längd och min hår- och hudfärg. Den 1 mars 2019 stod jag i trappen ner till Akademibokhandeln i Umeå när telefonen ringde.

Det var från reproduktionsmedicin och en donationsbarnmorska meddelade att de hittat en donator till oss.

Donatorn skulle lämna sina ägg under vecka 16 och vi skulle få några oerhört fina och värdefulla påskägg detta år. Donatorns behandling fungerade väl och i början av april meddelade reproduktionsmedicin oss att det var dags för Joakim att komma upp till Stockholm.

Totalt fick vi 7 st. fina påskägg av donatorn. Även om jag givetvis blev glad så hade jag nog hoppats på fler ägg. Jag hade gärna sett att vi hade både till de 3 försöken och till eventuella framtida syskonförsök. Hursomhelst så blev sedan 4 ägg befruktade och utav dem blev det sedan ett 2-dagars embryo och en 5-dagars blastocyst.

Vi kallade dem lite skämtsamt för Egon och Eggbert. Inför att embryot skulle sättas in i mig fick jag åka in till kvinnokliniken i Visby för att de skulle mäta min livmoderslemhinna och se att den var tillräckligt tjock. En stressad jourläkare gjorde undersökningen och sa att hen skulle faxa svaren till Stockholm. Några timmar senare ringde telefonen. Det var från reproduktionsmedicin och de meddelade att min slemhinna var alltför tunn och att något embryo därför inte kunde sättas tillbaka denna gång. Världen fullständigt rasade för mig. Jag ville bara dra ett täcke över huvudet och lägga mig mer och gråta.

Skulle motgångarna aldrig till slut? Var det mitt livsöde att få ett sjukt barn? Skulle jag aldrig få uppleva glädjen och milstolparna med ett friskt barn?

Donationsteamet beslutade att jag under nästa cykel skulle testa med hormonstimulering. Under några dagar skulle jag äta östrogentabletter och sedan skulle slemhinnan mätas på nytt. Jag bad till högre makter att detta skulle fungera. Annars skulle vi inte hinna med något återinförande innan reproduktionsmedicin hade sommarstängt och väntan skulle då bli ytterligare några månader. Jag kunde bara inte vänta mer kände jag. Dagarna med hormontillägget var bara fem stycken, men jag blev enormt påverkad. Grät och kände mig så nere. Men hormonerna gjorde sitt och vid nästa ultraljud hade jag en tjock slemhinna och stora fina äggblåsor. Nu återstod bara att vänta på ett positivt ägglossningstest. Reproduktionsmedicin har stängt på helger och helgdagar,så det gällde att den glada gubben på ägglossningstestet dök upp på rätt dag annars var det liksom kört.

För en gångs skull hade vi faktiskt lite flyt. Den glada gubben dök upp på testet och vi ringde till Huddinge och fick en tid återinförande den 5 juni. Hade gubben dykt upp en dag senare hade det krockat med Sveriges nationaldag och vi hade inte kunnat få sätta in något embryo innan hösten. När samtalet var avslutat kastade jag mig i panik in på Destination Gotlands hemsida och det visade sig att alla avgångar var fulla. Det var ju studenttider och långhelg, så inte helt otippat egentligen, men jag drabbades av panik. Skulle en jäkla färja stoppa oss från att låta vår dröm gå i uppfyllelse? Ibland är det verkligen begränsande att bo på en ö. I ren desperation ringde jag till Destination Gotland, men de kunde inget göra utan hänvisade mig till att kolla på sidan då och då eftersom det brukar ändra sig och dyka upp biljetter. Jag tror jag loggade in typ varje halvtimme och till slut lyckades jag faktiskt få tag i personbiljetter.

Den 5 juni var en riktigt varm och solig sommardag. Vi tog bussen in till Slussen och promenerade till Stockholms södra där vi sen tog pendeln till Huddinge. I en Emmausbutik köpte jag ett par knallgula ballerinaskor som glittrade i kapp med solen och med mitt humör. Idag var det vår dag kände jag! Vi hade tid på reproduktionsmedicin kl. 13.00. Återinförandet gick snabbt och lätt. Med ett graviditetstest i handväskan som skulle tas 13 dagar senare lämnade vi Huddinge och tog pendeln tillbaka till stan.

Resten är historia ... för nu är han här vår efterlängtade och älskade lilla Vilgot!

Jag är evigt tacksam till den kvinna som givit oss denna gåva. En gåva av liv!

Hur påverkades ert förhållande längs vägen?

Jag tyckte det var så jobbigt med andra gravida personer. Det kändes som om jag aldrig skulle få uppleva glädjen med ett friskt barn.

Upplevde du att dina relationer påverkades?

Barnlängtan är svårt och ibland genomgår man inte samma resa. Det är viktigt att vara lyhörda för varandra.

Var befinner ni er nu?

Vi har Elmer 8 år och Vilgot 2 år. Ska genomföra en egenfinansierad äggdonation nu under våren.

Vad var det svåraste när du ser tillbaka och vad skulle du önska att du hade vetat innan behandlingen?

Väntan, ovissheten och att äggdonation var en möjlighet! Det tog så lång tid innan vi fick den möjligheten.

Se mer av Anna här.