Tine: “Da jeg er 36+4 bliver vores fine lille pige født - vi har hende i 33 timer”

Efter Tine og hendes mand mister deres datter grundet en genfejl, bliver de henvist til fertilitetsbehandling og får tilbudt ægsortering. Her fortæller Tine om deres hårde rejse mod drømmen om at starte en familie.

Skrevet af:

wawa

05. september - 2022


I mistede jeres datter grundet en genfejl. Vil du fortælle lidt om oplevelsen og hvor I henne i livet før udredning og behandling?

Egentlig har min store drøm altid været at have 2 børn inden jeg fyldte 30 år. A (min mand) havde derimod ikke så travlt. Vi besluttede os alligevel for, at vi slut 2017 skulle smide præventionen, og så skete det når det skete. Jeg var i gang med et vægttab, da kærligheds og forelskelses kiloene stadig sad på hofterne. Planen var, at jeg var færdig med min uddannelse foråret 2019 og tænkte derfor, at det passede ret godt med, at jeg kunne nå at færdiggøre den, inden der skulle komme en lille baby til.

Meget overraskende kunne jeg i juni måned tage en positiv graviditets test. Det var meget chokerende, da det på intet tidspunkt havde været mit fokus eller vores mening, at det allerede skulle ske. Jeg havde stadig en meget uregelmæssig cyklus svingende på mellem 30-40 dage så sandsynligheden var også ret lille til at ramme plet

Men ugerne og månederne gik og alt så egentlig ud til at være som det skulle være. Lige indtil vi rammer de gyldne 20 uger og misdannelsesscanningen. Scanningen viste for meget væske omkring hjertet på vores lille pige, og en lidt lille lårbensknogle. Vi bliver derfor tilbudt kontrolscanningen allerede dagen efter med en overlæge og hjertelæge.

Lårbensknoglen viser sig at have en fin størrelse, mindre end gennemsnittet, men hverken jeg eller A er de højeste mennesker, så det gav god mening. Hjertet pumpede og fungerede præcis som det skulle, men der var fortsat for meget væske omkring hjertet. Der bliver derfor også lavet en fostervandsprøve.

Vi får herfra løbende scanninger for at holde øje med hendes tilstand og udvikling samt væsken. Væsken bliver tiltagende og håbet om at beholde hende bliver mindre. Til sidst har væsken spredt sig så meget i hendes lille krop, at det er overalt.

Lægerne kan ikke finde ud af, hvad hun fejler, og vi kan mærke, at de er lige så frustrerede som vi er. Vi får på et tidspunkt at vide, at det kan være alt fra en simpel infektion til en meget sjældent sygdom, vi muligvis ikke kender til og det derfor ikke er sikkert, hun vil overleve.

Vi får til sidst tilbudt en undersøgelse der hedder Trio-exom-sekventering. En undersøgelse man kun kan få på Skejby Sygehus i fosterstadiet. Undersøgelsen går ud på at tjekke vores DNA og gener igennem for sygdomme og andre fejl og mangler.

Mens vi venter på svar får jeg fået konstateret Mirror-syndrome, hvor min krop har spejlet sig Andreas (vores datters) tilstand. I dette tilfælde voldsomme væskeophobninger i hele kroppen.

Men svaret lyder, at de har fundet en årsag. En sygdom. Og en sjælden en af slagsen. A og jeg er raske bærere af samme genfejl, der tilsammen skaber sygdommen CDG-PMM2. En sjælden stofskiftesygdom, hvor kroppens celler ikke kan optage sukker og proteiner og derfor til sidst dør. Det samme gør kroppen cellerne lever i.

FAKTA:

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) eller medfødte glykosylering defekter er en samlebetegnelse for en stadig voksende gruppe af sjældne, arvelige stofskiftesygdomme med defekter i den såkaldte glykosylering. CDG er til stede ved fødslen, varierer i symptomer og sværhedsgrad og kan være livstruende eller føre til et kronisk handicap.

Vi modtager svaret da jeg er i graviditetsuge 36 (35+4) .

Da jeg er 36+4 bliver vores fine lille pige født - levende. Selvom der var 50/50 chance for, at hun ikke ville overleve fødslen.

Vi har hende hos os i 33 timer, indlagt på Skejby Sygehus under de bedste betingelser for os alle tre.

Vi havde været knuste længe. Men intet kan beskrive de tomme følelser vi sad med den dag i januar måned 2019.

Efter nogle måneder sidder vi til samtale med vores genetiker og overlæge på Skejby, som begge har fulgt os under hele forløbet og har været en kæmpe støtte. Vi snakker om, hvordan vi har det, hvad de kan gøre for os osv. Her bliver vi tilbudt at blive henvist til fertilitetsbehandling med henblik på PGT (ægsortering) grundet vores genfejl. Det takker vi ja til.

Vi bliver gift sommeren 2019 og i august måned står jeg igen med en positiv test, og vi udskyder derfor behandlingen. Kort tid efter begynder jeg at bløde. Det var min første abort ud af mange. Og det ramte rigtig hårdt. Jeg havde naivt nok ikke troet at det kunne ske for os. Men fremtiden viser, at det netop er vores skæbne.


Her fortæller Tine om deres hårde rejse mod drømmen om at starte en familie.
Tine og hendes datter


Vil du fortælle lidt om udredning og behandlingsopstart?

Vi bliver henvist til fertilitetsklinikken i Aalborg, da det er det eneste sted i Jylland, der tilbyder IVF-PGT behandling. Efter jeg aborterer i august måned kontakter jeg klinikken i Aalborg for en ny opstartssamtale. De skal lave en biopsi/analyse af mine kommende æg, for at kunne optimere sortering og analyse af æggene. Optimalt ville de have haft en blodprøve fra Andrea, men der var desværre ikke mere tilbage.

Jeg tilmelder mig behandling ved cyklus start i januar måned 2020. Jeg var fuld af forventning og optimisme. For jeg tænkte ‘Jeg kan blive gravid, det ved vi. Vi ved også, at der kun er op til 1% risiko for fejlsortering af æggene, men det sker ikke med den ene procent, det er jo så lille en risiko.’ Blodprøver viste også, at min ægreserve er flot høj. Det vil sige, at jeg producerer mange æg under en cyklus og der vil derfor være rigtig god mulighed for at få mange æg taget ud til befrugtning.

Jeg starter i januar på alle de her hormoner op til ægudtagning. Gonal-F som jeg skal tage en del enheder af dagligt. I slutningen af hormonbehandlingen får vi en scanning - 21 æg, der kan tages ud, nogle lidt større end andre, men det var helt som det skulle være.

Inden vi tager hjem fra klinikken får vi at vide, hvor mange æg der blev taget ud og hvor mange der blev befrugtet. 19 æg ud og 18 befrugtet. En god oplevelse og jeg var fortsat optimistisk.

Ud af de her 18 æg overlevede kun 5 af dem de første 5 døgn. Derfor kunne der også kun tages biopsi af de 5. Her faldt min optimisme helt vildt. Jeg var sikker på, at “det var det” og vi skulle i gang allerede igen med et nyt forsøg.

Ca. 5 uger senere kommer en ny opringning fra klinikken. En noget mere positivt en af slagsen for mit mentale helbred. Ud af de 5 æg havde jeg nu 3 på frys. 1 fuldstændig rask æg og 2 raske bærer ligesom både min mand og jeg er. Jeg var LETTET! Så startede der et nyt håb.

Jeg tilmelder mig behandling kort før sommeren 2020, og jeg starter igen på hormoner grundet uregelmæssig og lang cyklus. Ægget bliver lagt op og jeg får en uges tid efter følelsen af spændte bryster, hvilket jeg ikke har haft i flere år op til min menstruation, så jeg er fuld af håb! Det må være fordi ægget har sat sig fast!

Jeg får taget en blodprøve 10 dage efter oplægningen og den giver et svar, der hedder 12. Hm.. tænkte jeg, da jeg står og kigger på sedlen fra klinikken omkring de her tal. Der står, at de helst ser den er på minimum 70. Og det er der ret langt op til fra 12. Blodprøven er taget en fredag, og skal derfor have taget en ny igen mandag morgen.

Om manden viste blodprøven 5, og derfor betragtes det som et mislykkedes forsøg. Selvom jeg var helt forberedt på det, endte det her forsøg med at slå mig lidt ned.

Vi prøver med andet forsøg efter jeg er kommet mig og er vendt tilbage til arbejdet. Den her gang gik det meget bedre. Ægget satte sig fast og vi så hjerteblink hele 2 gange. Alt så fint ud og der blev bestilt tid til en moderkagebiopsi som et tilbud ifm. PGD behandlingen.

Da vi kommer ind på stuen på Skejby, hvor biopsien skal laves, starter de med at scanne mig. Lægen bliver stille. Lidt for stille. Vi kender hende fra vores forløb med Andrea. Vi kan selvfølgelig følge med på en skærm og det går på et tidspunkt op for os, at der ligger ikke bare 1 men 2 døde fostre. Det er desværre også det lægen fortæller os.

Det viser sig, at jeg bar rundt på enæggede tvillinger - og endda enæggede tvillinger som på fagsprog hedder monochorionic-monoamniotic. Det betyder, at de deler alt. De deler både blommesæk, som enæggede tvillinger ellers har hver deres af normalt, og de deler moderkage, men har hver deres navlestreng selvfølgelig. Men navlestrengene sad så tæt på hinanden, at de mistænker de har været viklet ind i hinanden og dermed har lukket for blodgennemstrømningen. Denne risiko er der ved 1% af alle enæggede tvillinger.

Jeg synes efterhånden, at vi er begyndt at være en del af nogle rigtig træls statistikker.

Det tager rigtig hårdt på os og jeg bliver sygemeldt på arbejdet. Selvom jeg starter 14 dage senere igen, er jeg ikke et skridt videre. Faktisk går der omkring 1 år før jeg rigtig kommer mig oven på det her tab.

Det sidder så dybt i mig psykisk, at det er enormt svært at arbejde med alene. Hvor ville jeg ønske der var psykologer eller coaches tilknyttet de her klinikker, der kan hjælpe en “videre” uden at skulle bære på så stor en skyld og skam over for så mange mennesker udover en selv.

Det er blevet december og der bliver IKKE nogen glædelig jul hos os igen i år! Jeg begyndte at tvivle på alt på det her tidspunkt. Hvorfor blev alle folk omkring os gravide med både 1, 2, 3 og sågar 4. barn, når vi stadig sidder her og kæmper med at få vores første levende barn? Hvad havde jeg dog gjort siden jeg fortjente dette? Er det karma, der rammer efter jeg som 18 årig fik en provokeret abort? Jeg ender med at blive enormt vred.


Det er ikke sidste gang vi mister..

Efter en lille pause fra hormonerne og behandlingen samt den kæmpe rutchebane det er at leve i, tilmelder vi os det sidste forsøg fra første ægudtagning i foråret 2021. Det sætter sig fast.

2 dage før vores tidlige scanning begynder jeg at bløde. Ret voldsomt. Men ingen smerter. Men det betyder ikke, at jeg ikke er klar over, hvad klokken har slået. Jeg ringer til min mand fuldstændig grædefærdig og han skynder sig hjem. Vi får en tid på Skejby. Og de kan intet se. Faktisk kan de ikke engang se, at der skulle have været et foster. Men mine blodprøver var fine og det sidste hCG tal jeg fik målt var over 4000, så der har været en graviditet. Jeg må bare allerede have skyllet det ud. En ny blodprøve viste at jeg havde aborteret.

Den her gang mener jeg, at det kan være nok. Jeg har nu haft 1 biokemisk graviditet/abort, 1 MA (missed abortion) og 1 spontan abort. Udover de her behandlingsforsøg, er jeg blevet spontan gravid et par gange, men som er gået til i ugerne 5-7 og ikke har været nået at blive bekræftet ved egen læge, da jeg var begyndt at bløde inden.

Derfor beder vi om en samtale med vores kontaktlæge på Aalborg med henblik på yderligere udredning på HAB (Klinik for gentagne aborter). Vi får taget nye blodprøver til en kromosomanalyse for at se, om der skulle være en kromosomsammensætning der er årsag til aborterne.

Vi bliver hentet og modtaget af den sødeste læge på HAB. Vi bruger rigtig meget tid på at snakke om vores forløb helt tilbage til midten af graviditeten med Andrea i 2018. Vi snakker arvemæssige sygdomme igennem på begge sider af familierne. Vi bliver orienteret omkring et projekt, der er startet op om immunglobulin behandling med prednisolon/placebo. Og jeg bliver også tilbudt prednisolon behandling alene, alt afhængigt af, hvad de næste mange blodprøver vil give af svar.

Jeg får samme dag taget omkring 42 blodprøver. Der går det for alvor op for mig, at man virkelig bliver undersøgt. Og det var faktisk det jeg havde behov for.

Svarene kom og der blev bestilt en ny tid til opfølgning og igangsættelse af evt behandling. Ved langt de fleste prøver lå værdierne inden for normalen. Det eneste jeg ligesom hang fast i, var svaret på et overaktivt immunforsvar. Det var lidt forhøjet, men ikke for højt til at det burde have nogen betydning. Det var i hvertfald det vi fik at vide ved samtalen efterfølgende.

Jeg fik to meget smertefulde procedurer - en ægudtagning og en vandscanning. På det her tidspunkt, følte jeg, at jeg havde udsat mit underliv for nok og faktisk var jeg på den ene side klar til at give op her inden 4 forsøg var planlagt.

Jeg kunne ikke mere. Jeg var ødelagt. Og nu ikke kun psykisk, men også fysisk.

Men på den anden side så kunne jeg heller ikke byde min mand det. Han fortjente at blive den fantastiske far, jeg altid har vidst han ville blive. Gøre min søster til moster. Min mor til mormor og svigermor til bedstemor. Det var ikke mig, der skulle give op! Så igen måtte jeg hænge i..


Hvordan har det påvirket jer? Både psykisk, men også jeres parforhold?

Jeg vil ikke decideret sige, at vores parforhold har taget skade af behandlingen. Men det er ændret. På nogle områder til det bedre og på andre områder til det dårligere.

Behandlingen har betydet, at vi som individer og som par ikke er til at slå ud. Vi kan klare alt, hvad end livet må byde os. Men vi er nok også blevet dårligere til at tale lige ud af posen. Det er sjældent, jeg ved, hvordan min mand har det til dagligt fx. Han er blevet mere og mere som en lukket bog - og måske det er helt bevidst for at passe på mig og beskytte mig. Det ved jeg egentlig ikke.

Jeg har også mine udfordringer. Jeg kan ikke fortælle hvad jeg gerne vil og ønsker. Det er blevet noget sværere for mig generelt og ikke kun overfor min mand.

Jeg føler, jeg fratager ham muligheden for at skabe en familie med en anden. Og jeg forstår ikke, hvorfor han fortsat vil være ved mig, når jeg ikke kan opfylde hans største ønske.

Intimiteten og vores sexliv er i den grad også forandret. Jeg har følt mig fuldstændig ødelagt dernede. Jeg har ikke længere følelsen af, at nogle former for berøring ‘down there’ skulle kunne føles godt og tilfredsstillende.

Jeg startede til psykolog - måske lidt for sent, men bedre sent end aldrig. Det startede med at være rigtig godt. Og der blevet gravet i en masse ting, der har ligget i dvale i mange år. Og det gik også her op for mig, at jeg var midt i en depression og på randen til en svær en af slagsen.


Hvordan ser jeres liv i ud dag?

I dag står vi heldigvis et helt andet og bedre sted. Jeg er i dag, efter min 5 ægoplægning i efteråret, højgravid og 34+2 inde i en graviditeten. Vi er lettede, glade og lykkelige. Men sådan har det overhovedet ikke været igennem hele graviditeten. Det er noget, der for mit eget vedkommende først for alvor er kommet i 3. trimester.

Lige nu er jeg dog ikke bange for, at vores lillebror dør inde i maven, da jeg mærker ham næsten konstant og kan mærke, at han får flere kræfter i ben og arme.

Siden Tine skrev denne artikel for os, har hende og hendes mand budt velkommen til deres søn:

Vi er nu endelig blevet forældre (igen) til vores lille regnbue søn. Han blev født i starten af august, efter jeg blev sat i gang 14 dage før min termin, da han blev skønnet til at være en halvstor basse. Og det viste sig også at være tilfældet.

Det var på ingen måde en nem graviditet eller fødsel for den sags skyld. Frygten for igen at miste voksede som ugerne gik. Og selve fødslen tog så lang tid, at alle bekymringer blev gennemgået i mit hoved sammen med frygten og alle “hvad nu hvis”-spørgsmålene. Men alle jordemødre, sosu assistenter og læger, der var koblet på os, kendte vores historie da blandt andet, jordemødrene fra Y3 - afd. for tab har været så gode til at orientere mundtligt og i journalen om vores nuværende forløb og tidligere forløb.

De har alle sammen givet os de perfekte rammer for fødslen, så der også var plads til alle vores følelser. De var alle enormt professionelle under hele fødslen. Og det smitter med en ro.