Hvad er PGT og ægsortering?

Ægsortering, også kaldet præimplantationsdiagnostik (PGT), er en metode til at sikre raske børn til par, som ellers har høj risiko for at få børn med visse alvorlige arvelige sygdomme. I denne artikel gennemgår vi hvad det er og hvordan det udføres.

Skrevet af:

wawa

05. september - 2022


Hvad er PGT eller ægsortering?

PGT står for præimplantations genetisk testing, men bliver også kaldet ægsortering. Ved PGT kombinerer man genetisk testning med IVF og ICSI. Kort fortalt betyder det, at man med PGT tester embryoner før man laver ægoplægning. Det tilbydes familier med kendt risiko for at få et barn med en alvorlig arvelig sygdom.


Hvem vil typisk blive tilbudt PGT-behandling?

For at komme i betragtning til ægsortering skal manden og/eller kvinden være bærer af en alvorlig, arvelig sygdom med stor risiko for, at sygdommen føres videre til deres børn.

Sygdommen skal være alvorlig - det vil sige medføre forringet livskvalitet eller risiko for afkortet levetid. Parret skal have modtaget information og rådgivning af en specialist i arvelige sygdomme – en klinisk genetiker. Den genetiske årsag til den arvelige sygdom skal være klarlagt, og der skal være teknisk mulighed for at foretage ægsortering. Metoden kan tilbydes ved en meget lang række arvelige sygdomme, hvor der er tale om en fejl i et enkelt gen.

En anden gruppe, der kan tilbydes ægsortering er par, hvor den ene har en såkaldt translokation. Det er en fejl i kromosomerne (som bærer generne), hvor der er byttet om på materiale fra ét kromosom til et andet.


Hvad skal der til for, at man får tilbudt PGT-behandling?

For at man kan få tilbudt PGT forudsætter det, at der udføres IVF eller ICSI, så befrugtede og delte æg (blastocyster) kan undersøges for sygdomsgenet eller kromosomfejlen, før de lægges tilbage i livmoderen. Man destruerer så de blastocyster som anses for at være syge.

Planlægges PGT, er det vigtigt, at I først har fået rådgivning omkring det. Rådgivningen går dels på at få kortlagt sygdommens arvegang og sværhedsgrad og hermed risikoen for at få et sygt barn. Yderligere vurderer man, om det er muligt at etablere en undersøgelse, så man kan skelne mellem syg og rask.

I vil også blive informeret om alternative muligheder såsom spontan graviditet med moderkageprøve/fostervandsprøve og om mulighed for behandling med sæd- eller ægdonation.

Hvis I vælger at gå i gang med ægsortering, skal der laves nogle undersøgelser. Ved nogle sygdomme kan det være et omfattende arbejde at lave denne analyse, og det kan tage mange måneder at afklare. I sjældne tilfælde vil det ikke være muligt. Undersøgelsen foregår ofte på basis af DNA’et i jeres blodprøver og måske også hos familiemedlemmer.

Efter analysen og undersøgelsen kan man begynde behandlingen.

En afgørende forudsætning for at ægsortering kan gennemføres er, at kvinden kan udvikle et tilstrækkeligt antal modne æg ved hormonstimulation. Dette kræver, at hendes ”ægreserve” ligger på et vist niveau. ”Ægreserven” vurderes ved at måle hormonet AMH i en blodprøve, et hormon der dannes i små ’ægblærer’ i æggestokken. Niveauet har betydning for, om man kan tilbyde PGT-behandling.


Hvordan foregår PGT-behandlingen?

Ægsortering sker som led i IVF eller ICSI. Overordnet består hele forløbet af følgende trin:

  • Hormonbehandling
  • Ægudtagning
  • Befrugtning
  • Undersøgelse af de befrugtede æg for at identificere syge og raske æg
  • Oplægning af befrugtede æg

Du kan læse mere om behandling og hvordan det foregår i vores artikler om dette.


Hvor mange ægsorteringsbehandlinger kan man få?

Der tilbydes kun behandling til maksimalt to raske børn. Ved ægsorteringsbehandling skal der være en rimelig chance for at opnå fødsel af et raskt barn - det vil sige at behandlingen ikke må være udsigtsløs. Chancen for at få et raskt barn med ægsorteringsbehandling afhænger meget af kvindens alder og hendes såkaldte ægreserve, altså hvor mange æg, hun vil kunne danne efter en hormonstimulation.


Må man vælge embryoner efter barnets køn?

Ægsortering med henblik på barnets køn er kun tilladt, hvis det drejer sig om en alvorlig kønsbunden sygdom.


Er der nogle problemer eller risici ved PGT-behandling?

Da PGT inkluderer IVF eller ICSI, indebærer metoden de samme risici som ved almindeligt behandling.

Efter ca. 70% af ægudtagningerne vil der efterfølgende være mindst en blastocyst, der må forudsiges at være rask og egne sig til oplægning. I må med andre ord være forberedt på, at der ikke altid er egnede æg at lægge tilbage i livmoderen efter en behandling.


Er metoden altid helt sikker?

PGT-metoden er ikke 100% sikker. Derfor anbefaler lægerne typisk en prænatal diagnostik (oftest moderkageprøve) ved graviditet. PGT er en risikoreducerende behandling, som kan reducere risikoen for sygt foster fra oftest 25-50% til omkring 1-2% alt efter den enkelte familiespecifikke analyse.

Nogle par oplever, at der gentagne gange ikke er egnede blastocyster til oplægning, mens andre par kan opleve, at blastocysterne er egnede til oplægning.